21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Эта дата вошла в календарь в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка, было решено объявить 21 марта Международным днём человека с синдромом Дауна.
Генеральная Ассамблея ООН постановила, что этот День будет отмечаться 21 марта каждый год, начиная с 2012 года, и предложила всем государствам-членам ООН и другим международным организациям надлежащим образом отмечать Всемирный день людей с синдромом Дауна. Сделано это с целью повышения уровня информированности общественности о данном заболевании.
Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.
Это соотношение не зависит от национальности, климатических зон, социальных условий, образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом.
Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.
Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна объясняют природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (21 марта).
Заболевание впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Поэтому синдром был так назван в 1965 году в его честь.
В 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Существуют более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
Считается, что вероятность появления на свет ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери старше 35 лет. Но по статистике 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет у женщин до 35 лет. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.
Современные исследования показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней. Эти люди чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга (аномалии развития толстой кишки).
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достичь нормального уровня развития позже.
Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но чаще всего эти люди умирали еще в детстве. Во всемирной истории существуют и постыдные страницы, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали (США) и уничтожали (Германия). Только к концу прошлого века отношение к таким людям изменилось в лучшую сторону, и они получили возможность стать полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь.
Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет в среднем 50 лет, но среди них можно уже встретить и 60-ти и 70-тилетних.
Обычно умственная отсталость у таких людей колеблется от легкой до умеренной. По оценкам экспертов, люди с синдромом Дауна имеют IQ от 30 до 60, причем встречаются и более высокие показатели. Важно, что все люди с синдромом Дауна способны к обучению. Такой ребёнок может достичь больших результатов, если с раннего возраста его поддерживать, помогать развиваться, поощрять желание заниматься творчеством и общаться со сверстниками.
Малышей с синдромом Дауна часто называют «солнечными детьми» — они дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни — реально.
Главное — создать в семье благоприятную атмосферу для гармоничного эмоционального развития ребенка. Любовь и забота родителей помогает преодолеть трудности.
Детям с синдромом Дауна нужна дополнительная медицинская помощь многих специалистов: педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда. Ребятам с генной аномалией нередко назначают массаж, физио- и медикаментозную терапию, занятия с логопедами, эмоционально-поведенческие консультации.
Не менее важно образование. Обычно умственный потенциал детей-даунов позволяет им учиться с обычными детьми, успешно осваивать школьную программу. Однако они требуют больше внимания со стороны педагогов и психологов.
«Солнечные» люди могут жить без ограничений. Работать, играть в театре, сниматься в кино. Среди них очень много талантливых и даже знаменитых. Вот некоторые примеры.
Сергей Валерьевич Макаров — российский актёр с синдромом Дауна. Благодаря родителям довольно быстро научился читать, считать и писать. Родители водила сына на выставки и театры, записала его в арт-центр, где Сережа учился пению.
Теперь Сергей Валерьевич, как и обычный человек, не пропускает новости и программы культуры, отлично разбирается в мире музыки, театра и кино и может легко вести светскую беседу.
Но самое важное место в жизни, бесспорно, занимает сцена. Снимался в фильмах: «Чёрная роза – эмблема печали, красная роза – эмблема любви», «Старухи», «Жила-была одна баба», «Борис Годунов». Награждён Золотой медалью Ханжонковского мемориального кинофестиваля за исполнение роли Миколки в фильме «Старухи». Сергей также играет в первом для людей с ограниченными возможностями «Театре Простодушных».
Мадлен (Мэделин) Стюарт – австралийская модель с синдромом Дауна. Первая в мире профессиональная модель с таким заболеванием.
Мадлен Стюарт впервые обратила на себя внимание средств массовой информации, рассказав о своей истории. В детстве, как и многие люди с синдромом Дауна, девочка страдала от лишнего веса. Она исключила из рациона слишком калорийные и неполезные продукты, что помогло ей похудеть на 20 килограммов. Чтобы привести себя в форму, она плавала в бассейне, каталась на велосипеде, занималась танцами и физкультурой.
Твёрдое решение стать моделью приняла после посещения с матерью в 2014 году показа мод в Брисбене. Её целеустремлённость привлекла внимание СМИ, распространяясь также в интернете. Карьера Мадлен Стюарт началась в 2015 году благодаря её матери. Та начала онлайн-кампанию с целью обеспечения дочери модельного контракта. Несколько модных брендов предложили Мадлен сотрудничество. Позже она приняла участие в фотосессии наряда для невесты компании Rixey Manor в Вирджинии; дважды появлялась на подиуме Неделя моды в Нью-Йорке, став второй моделью с синдромом Дауна на этом мероприятии после Джейми Брюэр. Стюарт использует свою популярность также для того, чтобы изменить отношение общества к людям с синдромом Дауна.
Пабло Пинеда – испанский актёр. В 2009 году получил «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже» – роль университетского преподавателя с синдромом Дауна.
Пабло живёт в Малаге и работает в муниципалитете. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Он первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший университетское образование. Его желание — продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в кино. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, мэр города Франсиско де Ла Торре вручил ему награду «Щит города» от имени городского совета.
Мария Ланговая — российская спортсменка. Она дважды участвовала в Специальной олимпиаде для людей с ментальными нарушениями. Первое «золото» получила в 12 лет, в 2011 году на Играх в Афинах в основном составе сборной России, а еще раз чемпионкой она стала в 2015 году на Всемирных летних играх в Лос-Анджелесе — привезла «золото» и «бронзу».
Профессиональный спорт в жизни девушки появился случайно — болезненную девочку родители отдали в бассейн для «закаливания». С этого и началась спортивная карьера Марии.
В 2011 году День людей с синдромом Дауна начали отмечать в России.
В нашей стране осуществляются проекты, которые помогают упростить коммуникацию людям с синдромом Дауна:
С 2021 года фонд «Синдром любви» ведет проект «Простыми словами». Он помогает организациям адаптировать контент для людей с интеллектуальными особенностями. Специальный способ подачи текстовой информации называется ясным языком. Для перевода на него нужна помощь экспертов, которые имеют опыт работы с людьми с синдромом Дауна и прошли дополнительную лингвистическую подготовку. Сейчас с проектом сотрудничают «СберМаркет», «ВкусВилл», «Самокат», «Московский транспорт», соцсеть «Одноклассники», электронный книжный магазин MyBook и другие компании.
В 2022 году фонд «Даунсайд Ап» вместе с платформой помощи социально значимым проектам Philgood создал первый в России сайт для людей с интеллектуальными особенностями — «Мой сайт». Он действует как социальная сеть, где люди с синдромом Дауна могут рассказывать о себе, находить друзей, читать полезную информацию и делиться ей. Весь интерфейс проекта написан на ясном языке.
В 2023 году Сбер разработал правила «Доступные языки и инклюзивная коммуникация». В них объясняется, как писать, иллюстрировать и оформлять тексты, в том числе и на ясном языке. Сбер уже использует этот гид, например, на странице «Сервисы Сбера для людей с инвалидностью».
Проект «Самостоятельная жизнь», запущенный Ассоциацией родителей детей-инвалидов ГАООРДИ в 2018 году, помогает людям с особенностями развития адаптироваться в новой обстановке после переезда в дом сопровождаемого проживания (где взрослые люди с такими особенностями могут жить и вести быт вместе). Пособие «Успешное начало», подготовленное ассоциацией, написано на ясном языке и разбирает большинство ситуаций, связанных с переездом и обустройством быта.
Ассоциация преподавателей перевода ведет «Ясно.сайт», где публикует на ясном языке важные информационные материалы для людей с когнитивными особенностями — например, про использование банковских карт и защиту от коронавируса. Ассоциация разрабатывает национальные стандарты (ГОСТ Р) по ясному и простому языкам, проводит занятия по изучению особенностей ясного языка.
В России многие благотворительные фонды, центры и организации помогают «солнечным» детям и их родителям. Вот некоторые из них:
«Даунсайд Ап». Лица фонда: управляющий директор «ВТБ Капитал» Кирилл Громов, бизнесмен Марлен Манасов, член Совета Директоров ПАО «Акрон» Николай Арутюнов.
«Синдром любви». Лица фонда: первый заместитель генерального директора Mail.Ru Group, исполнительный директор ВКонтакте Дмитрий Сергеев, актриса и телеведущая Эвелина Бледанс, журналист Дмитрий Дибров, худрук Большого Московского государственного цирка Аскольд Запашный и другие.
Центр лечебной педагогики (ЦЛП) в Москве. ЦЛП существует около 30 лет и помогает всем детям с особенностями развития и семьям, которые таких детей воспитывают.
Инновационный центр „Сияние“ в Нижнем Новгороде. Организация объединяет родителей и других законных представителей детей с синдромом Дауна, детей с другой интеллектуальной недостаточностью, а также взрослых с синдромом Дауна.
Благотворительный фонд «ВладМама». У приморского фонда «Владмама» есть специальная программа «Особые дети». Сотрудники НКО оказывают таким детям социальную, правовую и психологическую поддержку, помогают им получать образование, развивать таланты, социализироваться.
Уже много лет в России существуют инклюзивные театры и театральные студии для «солнечных людей»: «Театр простодушных» (руководитель Димитрий Чернэ); инклюзивный медиапроект «ВзаимоДействие» (руководитель Рита Ребецкая).
В интервью о центре «ВзаимоДействие» Рита Ребецкая рассказфывает: «Для меня и нашей команды синдрома Дауна не существует, есть просто ребята — Маша, Петя, Вася. Каждый со своими чертами характера, изюминками. Мы общаемся с ними как с обычными детьми. Поэтому базового рецепта нет — он не нужен, главное — просто пробовать. Единственное — это ненапряженная среда. Для ее создания важно два пункта. Во-первых, иметь понимание, что особенные люди — часть нашего мира. Во-вторых, взаимодействие. Это вопрос опыта, которого нашему обществу пока не хватает.
Наша основная цель — сделать так, чтобы люди выходили от нас с желанием дальнейшего взаимодействия с ребятами с синдромом Дауна, чтобы эта история была про желание быть рядом, а не забыть на веки вечные об этой теме…»
Хотелось бы, чтобы все в нашем обществе относились к «солнечным» людям так же.
